遺傳代謝缺陷病有多種表現形式

上一篇 / 下一篇  2018-04-23 18:29:43 / 個人分類:美容


新媽媽們見到剛出生的寶寶固然喜悅,但也不要因此而忽視了自己的身體健康。剛生完孩子一位尚處於哺乳期的新媽媽不幸被查出患有“炎性乳癌”。這位新媽媽起先認為只是炎症,沒有去醫院,可等到再去就診的時候卻已是癌症晚期了。

  女性在懷孕、哺乳期間,體內激素水平大為改變,進入“炎性乳癌”高發期。但是孕哺乳期女性本來由於乳腺增生和脹奶等原因,乳房都會不同程度地出現變化和不適,也會有類似炎症的“紅腫熱痛”現象,這也可能幹擾患者判斷,極易與哺乳期急性乳腺炎混淆。

  “炎性乳癌”特點是惡變程度高、進展快、複發轉移多、症狀類似炎症,非常容易被忽略。所以女性最好在懷孕之前做一次胸部B超,凡有超過1厘米的纖維瘤應及時處理;孕期哺乳期女性也應該多觀察自身乳房情況,一旦有不明顯的炎症表現或摸到包塊,最好到乳腺專科就診。


現在科技發達了,以前許多的流產現在卻“保住”了。本來的事有時卻是壞事結局。原來,有的流產是人類“優勝劣汰”的自我保護手段。現在有的人卻人為地將“劣汰’’的保存下來。孰料這為“劣生”埋下了隱患,如各種遺傳病、先天不足等。

  有一位女士,接連分娩(或流產)了五六胎死胎後,終於生下一個活嬰兒,可是不幸又再次降臨到她身上:這個活著的孩子是個殘疾兒。另一位女士可能較她幸運一點,在發生了流產後又懷孕時,她格外小心,在先兆流產出現時便求助於藥物,終於成功“保胎”,但生下的卻是一個發育滯後的智力低下兒。這類孩子患的是“先天性遺傳代謝缺陷病”。近年來,廣州市兒童醫院門診發現這類小患者有增多趨勢。追根溯源,竟是其父母帶有缺陷基因,而孕前沒有發現。

  這類“遺傳代謝缺陷病”有增多趨勢後,醫生為其父母進行基因檢測,發現他們均攜帶缺陷基因。這類遺傳病增多的原因,一是婦產醫學發展了,以前一些被自然淘汰的胎兒,現在被先進的“保胎技術”保存下來,其中一些患先天缺陷的胎兒也因此得以存活。二是新生兒搶救技術發展,以前生下不久便夭折的患兒現在得以成功救活。三是檢測手段提高,以前沒檢測出來的疾病現在確診了。

  遺傳代謝缺陷病有多種表現形式。有的症狀是發育滯後、肌無力、智力低下、反複抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷等。上文提及的兩個孩子便屬此范圍,可能會終身殘疾。有的是“尿素循環障礙”,有一個順產的新生兒在出生後第二天吃奶時嘔吐,精神狀態差,繼而昏迷。後經了解獲悉,其母此前曾多次流產,該患兒也是這種遺傳病患者,他得的這種遺傳病從優生學角度是屬於“限制出生”的。幾個月前,南粵某鎮有個發育遲緩的學齡兒童自幼厭食牛奶、肉類食物,進食後則因出現反複嘔吐等症狀就醫。一天他出現發熱、嘔吐、煩躁等症狀,從床上掉下昏迷經搶救無效死亡。最後,該患兒被確診為“尿素循環障礙”。還有一種是“半乳糖血症乳糖不耐症”,即對半乳糖不耐受,凡喝牛奶便出現腹瀉、黃疸、肝脾大、低血糖、白內障等症狀。原因是其體內缺乏一種酶,消化不了牛奶中的乳糖。這種病只要早期治療,效果會很好的。另一種是“肝豆狀核變性”,這種病會引發白內障、肝功能異常和神經系統症狀,嚴重者會死亡。但是,如果早期發現即限制銅的攝入,並進行排銅治療,會有較好的效果,否則會導致肝髒衰竭等嚴重後果。

  從上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流產史或有此類家族史。婦科專家告誡:“凡有此種病史的人都要格外注意,一定要做孕前檢查及產前診斷。這樣可以減少、預防先天性遺傳病兒童的出生。一旦帶此類遺傳基因的嬰兒出生了,即可進行醫學幹預,將疾病的危害性降至最低。”




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